据英国《每日快报》27日报道,英国4岁女童汉娜·史密斯(如图)患有一种罕见的里特综合征,她每次入睡后,都可能会癫痫发作,窒息丧命。所以父亲斯蒂夫和母亲谢丽尔不得不在汉娜的床边安装上一个监控摄像头和一个婴儿监控器,每当汉娜入睡后,父母必须轮流“值班”,一整夜对她进行监控,以防这个“睡美人”会突然疾病发作而丧命。
床边装有监控器
据报道,现年4岁的汉娜生下来就患有一种罕见的疾病——里特综合征,这意味着汉娜每次入睡后,都可能会因为癫痫发作而丧命。而这种癫痫症只有在汉娜入睡后才会发作。
由于汉娜每次入睡都可能引发致命的后果,从那以后,史密斯夫妇就在女儿的床边永久性地安装上了一个监控摄像头和婴儿监控器,以便可以随时对入睡后的汉娜进行监控,倾听她的呼吸声,防止她突然癫痫发作,窒息丧命。
全球只有30来名患者
里特综合征是一种复杂的神经失调症,据英国人类基因协会专家克里斯托多罗教授说:“普通医生从来都没听说过里特综合征的名字,更不用说和这疾病相关的基因了。”医生一度认为汉娜的病情是这样严重,甚至建议史密斯夫妇做“最坏的打算”。最后,医生终于诊断出汉娜患有里特综合征。这种和CDKL5基因变异有关的疾病是如此罕见,它的患病概率只有1.5亿分之一,在全世界范围内已知也只有另外30名患者。
打破医生“死亡预言”
最终,汉娜也打破了医生的预言,奇迹般地存活到了今天。如今她在一所特殊学校上学,并和其他孩子相处得很好。
母亲谢丽尔欣慰地说:“我们已经习惯了每一天的日子,为了我们美丽的女儿,我们已经适应了现在的生活。因为里特综合征患者不能爬楼梯,我们已经从楼房中搬到一座平房中生活,这样她就可以在每个房间中奔跑了。同样,当我们外出度假时,我们从来只住一层楼的小旅馆,而不住宾馆大厦。我们只想让我们的生活尽可能地正常。”
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